Hemokromatosis, Apa itu?

Pernakah Anda mendengar istilah Hemokromatosis, tepatnya Hemokromatosis Keturunan? Istilah penyakit yang penderitanya mengalami kerusakan pada organ-organ tubuhnya. Dan kerusakan tersebut diakibat dari kandungan zat besi yang terlalu banyak dan mengancam jiwa penderitanya melalui penyakit seperti kanker, gangguan jantung, dan gangguan hati.

Penyakit genetikal yang diakibatkan dari makanan yang mengandung zat besi ini, karena

tubuh penderita secara alami menyerap zat besi dari makanan tersebut secara berlebihan, dan kemudian disimpan dalam organ-organ tubuh termasuk hati, jantung dan pankreas. Menurut situs Mayo Clinic, proses terjadinya penyakit ini adalah saat gen HFE yang dimiliki kedua orang tuanya. HFE akan bermutasi dalam tubuh anak mereka, saat gen HFE yang dimiliki mereka berdua bertemu dalam tubuh anaknya. Maka, HFE yang bermutasi dalam tubuh anaknya bertemu juga dengan kandungan zat besi dari tubuh anak itu sendiri. Maka anak tersebut akan mengidap Hemokromatosis Keturunan.

Namun bila hanya salah satu dari HFE orang tuanya yang menurun pada anaknya, dan bertemu dengan kandungan zat besi dalam tubuh anak tersebut, maka kemungkinan anak tersebut tidak menjadi pengidap Hemokromatosis Keturunan. Dalam dunia medis gen HFE memiliki dua mutasi umum yaitu C282Y dan H63D. Dengan melakukan pengujian genetik , mutasi-mutasi gen HFE itu dapat diketahui. Manusia yang mewarisi dua gen yang abnormal tersebut, sekalipun tidak semuanya, namun sangat berpotensi Hemokromatosis. Bila seseorang memiliki satu gen abnormal warisan, ia tidak akan mengalami Hemokromatosis. Namun bila tubuhnya kemudian menyerap zat besi secara berlebihan, proses proses penyerapan yang berlebihan itu dianggap sebagai pembawa mutasi gen. Zat besi sebenarnya berperan dalam beberapa fungsi, termasuk membantu pembentukan darah. Normalnya, tubuh menyerap sekitar 10% dari zat besi yang ditelan. Ketika tubuh cukup menyimpan besi, secara otomatis tubuh mengurangi jumlah besi yang diserap usus untuk menghindari kadar yang berlebihan.

Pada penderita Hemokromatosis Keturunan, tubuhnya menyerap 30% dari besi yang ditelan. Karena tubuh tak mampu menghilangkan zat besi tambahan maka, akan disimpan dalam jaringan organ tubuh termasuk hati. Penimbunan yang berlebihan yaitu, lima sampai 20 kali lebih banyak zat besi selama bertahun-tahun, akan berakibat kerusakan organ penimbunya. Bila organ penimbun itu hati maka, dipastikan potensi kanker hati. Hemokromatosis yang ada adalah Hemokromatosis Juvenile yaitu, terjadinya dari akumulasi zat besi dalam tubuh yang sebenarnya telah ada pada seseorang, saat berusia 15 hingga 30 tahun. Meskipun Hemokromatosis penyakit warisan, kelainan genetik yang tidak melibatkan gen HFE, bisa juga disebabkan mutasi pada gen yang disebut hemojuvelin. Kemudian Hemokromatosis Neonatal yaitu, gangguan kumpulan zat besi yang dengan cepat mengganggu fungsi hati pada bayi yang menyebabkan kematian.

Untuk mengenal gejala awal Hemokromatosis sangat sulit didiagnosa, lantaran mirip gejala penyakit lainnya. Misalnya; kelelahan, kemudian kehilangan gairah seks, menstruasi kurang normal tau amenore, kemudian gejala lainnya nyeri pada bagian kanan atas perut. Sekalipun beberapa penderita tidak memiliki gejala, namun yang lain mengalami berbagai masalah. Memang gejalanya bervariasi bahkan gejala pada pria berbeda dengan gejala pada wanita. Situs Dokter Sehat memaparkan bahwa, sekalipun seseorang telah memiliki gen Hemokromatosis Keturunan sejak lahir, kebanyakan gejalanya tidak dirasakan hingga usia antara usia 30 sampai 50 tahun pada pria dan usia 50 tahun ke atas pada wanita, tepatnya pada menopause. Namun, pengobatan Hemokromatosis keturunan dapat dilakukan, dengan menghilangkan darah dari tubuh secara teratur. Prosesnya sama seperti saat kita mendonorkan darah. Metode ini disebut dengan Phlebotomy, yaitu proses pengobatan yang tujuannya mengurangi kadar zat besi di atas normal.

Pengambilan darah biasanya disesuaikan dengan usia dan kesehatan menyeluruh hingga tingkat kelebihan zat besi. Pada proses awal pengobatan, darah diambil sekali atau dua kali dalam seminggu oleh dokter. Setelah kadarnya kembali normal, penderita harus mendapat asupan darah empat sampai enam kali dalam setahun. Pengobatan pada Hemokromatosis Keturunan sangat baik bila dilakukan sebelum terjadi kerusakan organ-organ, selain menghindari komplikasi seperti: penyakit hati, penyakit jantung dan diabetes. Pengambilan darah selain untuk memperlambat perkembangan penyakit, pengobatan ini dalam beberapa kasus bisa membuat penderita menjadi tahir. Dan pada pasien kanker hati, dokter biasanya merekomendasikan skrining periodik dengan melakukan USG perut dan tes darah.

Akhirnya untuk situasi tertentu, ada pasien yang tidak dapat menjalani proses pengeluaran darah. Mungkin pasien tersebut mengalami komplikasi jantung yang disebabkan oleh Hemokromatosis. Pada kasus ini dokter biasanya merekomendasikan obat yang membantu tubuh untuk mengeluarkan zat besi dari darah. Obat yangt diberikan biasanya bisa melalui suntik atau obat berbentik pil untuk diminum, yang bertujuan untuk memaksa tubuh mengeluarkan zat besi melalui urin atau feses dalam suatu proses yang disebut chelation. Obat yang diberikan ini memiliki efek samping yaitu rasa sakit dan kemerahan di tempat penyuntikkan, selain gejala flu. ath/konstantin